"Doctora, ¿sabe lo de la anestesia en venezolanos?": El riesgo letal de una mutación genética

 

En campo de la anestesia se ha evolucionado de forma sorprendente en las últimas décadas. Recuerdo a un anestesista de la Clínica Mayo que me decía con mucha ironía que con la anestesia de hoy cualquiera puede ser cirujano. Hoy la anestesia que se usa en las intervenciones quirúrgicas es más eficaz y más segura que nunca.

Pero os voy a contar una historia. Hace unos días, durante una sesión hospitalaria en el Hospital Ruber Internacional, el equipo de anestesia que dirige el Dr. Javier Benito analizó una alerta internacional que ha puesto en guardia a los anestesiólogos de todo el mundo. La coincidencia no pudo ser más oportuna: apenas unos días después, en Clínica Dermatológica Internacional, recibimos a un paciente venezolano al que íbamos a intervenir por un cáncer de piel. Fue él mismo quien recordó a nuestra anestesista, la Dra María Lema, el riesgo: “Doctora, ¿sabe lo de la anestesia en los venezolanos?”.

El peligro de determinados anestésicos en determinados pacientes venezolanos se debe a una mutación que afecta a las mitocondrias del paciente. Se trata de una variante genética que parece haberse concentrado históricamente en el estado Carabobo, en Venezuela, y que se hereda exclusivamente por vía materna.

Para la mayoría de las personas, esta mutación es invisible y no afecta su vida diaria. Sin embargo, es letal dentro del quirófano cuando entra en contacto con gases anestésicos comunes, como el sevoflurano. Y en muchos pacientes, especialmente en niños, los gases anestésicos se utilizan como parte del protocolo para anestesiar correctamente antes de una cirugía.

¿Qué sucede en el organismo?

Cuando un paciente con esta mutación inhala estos gases, sus mitocondrias (las centrales energéticas de las células) sufren un colapso. Esto provoca una crisis energética severa que afecta principalmente determinadas zonas del cerebro. El resultado puede ser catastrófico: desde un despertar con daños neurológicos graves (distonías, parálisis) hasta consecuencias fatales.

Lo que antes se diagnosticaba erróneamente como encefalitis postoperatoria, hoy sabemos que tiene un nombre propio y un origen genético claro.

Seguridad, ante todo

En la medicina moderna la seguridad del paciente es la prioridad absoluta. Por ello, ante cualquier paciente con linaje materno venezolano lo ideal es tener un test genético para confirmar la mutación. Si no se dispone de un test genético previo, se debe optar por la Anestesia Total Intravenosa sin uso de gases. Al utilizar fármacos por vía endovenosa, se evita por completo el contacto con el agente desencadenante.

Según la Dra. María Lema, anestesióloga de Clínica Dermatológica Internacional, “lo que estamos haciendo desde la consulta es un cribaje de pacientes para realizar el test. Se hace con muestra de sangre o de mucosas por lo que no es una prueba cruenta. Lo ideal es esperar al resultado del test para realizar la intervención, pero si es urgente, se realiza Anestesia Total Intravenosa sin gases.”

¿Qué otras alternativas anestésicas hay?

Las sociedades de anestesiología a nivel nacional e internacional están muy pendientes de cualquier caso que pueda surgir. Por eso la Dra María Lema nos informa que “a parte de la seguridad de la Anestesia Total Intravenosa (sin gases), también se recomienda el uso de anestesia regional (epidural/raquidea/bloqueo de plexos) o anestesia local con sedación. Otra clave importante es la monitorizacion durante el procedimiento: profundidad anestésica con análisis de EEG, mantener niveles de oxígeno, CO2 y temperatura y estabilidad hemodinámica; uso de otra monitorizacion cerebral que detecte alteraciones del flujo sanguíneo, así como vigilancia metabólica del paciente. Y por supuesto una vigilancia exhaustiva en el postoperatorio.”

Un mensaje de tranquilidad

Este hallazgo no significa que los pacientes venezolanos no puedan someterse a anestesias sin tener total seguridad. Al contrario: gracias a que hoy conocemos este riesgo, operar es hoy más seguro que nunca. Simplemente requiere cambiar la técnica anestésica si se sospecha o se demuestra la mutación. La medicina de precisión consiste precisamente en esto: entender que cada paciente es único, no solo por su historial clínico, sino también por el legado de sus genes.

ARTICULO COMPLETO EN https://www.elconfidencial.com/salud/2026-05-09/anestesia-riesgo-letal-mutacion-genetica_4352389/